Крайне редкое генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии — выявили у младенца в Свердловской области. В мировой медицинской практике описано не более 40 подобных случаев
Редчайшую патологию удалось обнаружить сразу после рождения малыша благодаря расширенному неонатальному скринингу. Это позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию и защитить ребенка от жизнеугрожающих инфекций, сообщили в Минздраве.
Как рассказала и. о. главврача центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова, с начала 2026 года лаборатория исследовала более 48,5 тысячи образцов крови новорожденных со всех регионов Урала. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, родившихся в Свердловской области, наследственные заболевания были выявлены в 21 случае.
«Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию еще до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации», — отметила Александра Павлова.
Расширенный скрининг позволяет выявлять 38 редких наследственных заболеваний. Так, в этом году в Свердловской области диагностировали три случая врожденных нарушений первичного иммунитета. Двум детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом уже провели трансплантацию костного мозга в Областной детской клинической больнице.
Впервые выявленный в регионе синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только тяжелыми нарушениями иммунитета, но и врожденными пороками развития, а также повышенным риском онкологических заболеваний. Благодаря ранней диагностике специалисты Областной детской клинической больницы совместно с врачами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии смогли скорректировать тактику лечения ребенка.
В масштабах страны программа расширенного неонатального скрининга уже помогла спасти более 2000 детских жизней, позволяя начать лечение еще до появления первых симптомов наследственных заболеваний.
